Обзор синдрома Пфайффера

Кристиан Занарту, доктор медицины, является лицензированным терапевтом, сертифицированным советом директоров, который более пяти лет работал в области обезболивающей и паллиативной медицины.

Синдром Пфайффера - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное сращение костей черепа ребенка, находящегося в утробе матери. Раннее сращение вызывает деформации головы и лица.

Существует три подтипа синдрома Пфайффера, и все они влияют на внешний вид, но типы 2 и 3 вызывают больше проблем, включая проблемы с мозгом и нервной системой и задержку развития. Лечение обычно начинается после рождения ребенка и зависит от симптомов ребенка и тяжести состояния.

Согласно справочной странице по генетике Национального института здоровья, синдром Пфайффера поражает одного из каждых 100000 человек.

Причины

Синдром Пфайффера вызывается генетической мутацией в генах рецептора фактора роста фибробластов (FGFR). Эти гены контролируют рост и созревание клеток в организме человека. Синдром Пфайффера вызывается либо FGFR-1, либо FGFR-2. Тип 1 связан с мутацией гена FGFR-1, в то время как мутация FGFR-2 вызывает типы 2 и 3.

У большинства детей с этим заболеванием оно развивается в результате новой мутации. Но родитель с синдромом Пфайффера может передать заболевание своим детям. По данным Национальной черепно-лицевой ассоциации, вероятность передачи генетической мутации составляет 50 процентов.

Исследования, опубликованные в Американском журнале генетики человека, показывают, что у сперматозоидов пожилых мужчин больше шансов на мутацию. В этих случаях чаще встречаются типы 2 и 3.

Симптомы

Наличие и тяжесть симптомов синдрома Пфайффера основаны на трех подтипах:

Тип 1

Тип 1 часто называют «классическим» синдромом Пфайффера. Это более легкое заболевание по сравнению с типами 2 и 3. У младенцев, рожденных с типом 1, будет преждевременное сращение костей черепа, называемое краниосиностозом. У ребенка с типом 1 также могут быть высокий лоб, недоразвитая средняя часть лица, широко расставленные глаза, недоразвитая верхняя челюсть и скученные зубы.

Люди, рожденные с типом 1, будут иметь нормальный интеллект. Кроме того, их прогноз при лечении, как правило, благоприятен, и на ожидаемую продолжительность жизни это не влияет.

Тип 2

У младенцев, рожденных с типом 2, краниосиностоз будет тяжелее. При типе 2 череп будет иметь деформацию в виде клеверного листа, при этом череп имеет трехлопастный вид. Вероятно, это связано с накоплением жидкости в головном мозге, которое называется гидроцефалией. Черты лица 2-го типа могут включать высокий широкий лоб, сильно выпяченный глаз, приплюснутую середину лица и нос в форме клюва. Также могут быть проблемы с дыханием, связанные с деформациями трахеи, рта или носа.

Тип 2 может вызывать деформации кистей и стоп и конечностей, влияющие на подвижность, а также могут быть проблемы с внутренними органами. Младенцы, рожденные с типом 2, чаще имеют умственную отсталость и неврологические проблемы. Многие симптомы типа 2 могут быть опасными для жизни, если их не лечить должным образом.

Тип 3

Синдром Пфайффера 3-го типа похож на 2-й тип, но у младенцев с этим заболеванием деформация черепа в виде клеверного листа отсутствует. Тип 3 вызывает укороченное основание черепа, натальные зубы (зубы, присутствующие при рождении), серьезное выпячивание глаза и различные проблемы с внутренними органами. Тип 3 вызывает умственную отсталость и серьезные неврологические проблемы. Перспективы для младенцев, рожденных с типом 3, часто плохие, и вероятность ранней смерти выше.

Диагностика

Диагноз синдрома Пфайффера можно поставить, пока плод еще находится в утробе матери, с помощью ультразвуковой технологии. Врач посмотрит, нормально ли развиваются череп, пальцы рук и ног.

После рождения ребенка диагноз можно легко поставить, если заметны симптомы. Однако, если симптомы легкие, их можно пропустить, пока ребенку не исполнится несколько месяцев или лет, и рост и развитие костей станут более очевидными.

Визуальные исследования и физикальное обследование могут подтвердить преждевременное сращение костей черепа и любые деформации конечностей, пальцев рук и ног. Генетическое тестирование может исключить другие состояния и подтвердить генные мутации.

Уход

От синдрома Пфайффера нет лекарства. Лечение будет зависеть от симптомов ребенка. Хирургия является основным лечением и может включать в себя одно или несколько из следующего:

• Хирургия черепа:начальная операция по изменению формы головы ребенка проводится уже в возрасте от трех месяцев до 18 месяцев. Для исправления деформации черепа могут потребоваться две или более операций на черепе.
• Хирургия средней зоны лица:некоторым детям потребуется коррекция костей челюсти и средней зонылица. Эти операции обычно делают, когда ребенку исполняется несколько лет.
• Стоматологическая работа:стоматологическая хирургия может исправить неправильный прикус и исправить зубы, которые находятся не на своем месте.
• Хирургия конечностей:хирургия может исправить деформации пальцев рук, ног и конечностей.
• Лечение проблем с дыханием:некоторым детям может потребоваться операция на средней части лица для удаления закупорки. Другим может потребоваться удаление миндалин или аденоидов (тканей задней части носа). Трахеостомия может исправить проблемы с дыхательным горлом.

Другие методы лечения синдрома Пфайффера включают:

• Маска CPAP для лечения апноэ во сне из-за блокировки лица
• Речевая и языковая терапия
• Физическая и трудотерапия
• Лекарства для лечения судорог

Осложнения

Серьезные осложнения синдрома Пфайффера включают респираторные проблемы и гидроцефалию. Проблемы с дыханием обычно связаны с аномалиями трахеи или закупоркой средней зоны лица. Если не лечить гидроцефалию, это может привести к умственным расстройствам. Кроме того, деформации лица могут вызвать сильное смещение глаз и затруднить закрытие век. У детей с типом 2 и 3 могут быть судороги.

В зависимости от серьезности осложнения могут привести к преждевременной смерти. Смерть в младенчестве может быть результатом серьезных проблем с мозгом, проблем с дыханием, преждевременных родов и хирургических осложнений.

Слово от Verywell

Детям с синдромом Пфайффера 2 и 3 типа потребуется несколько операций по реконструкции черепа, рук и ног и других суставов, а также лечение пораженных органов. Детям с типом 1 лечат раннюю операцию, а также физиотерапию и трудотерапию. Перспективы для типа 1 намного лучше, чем для типов 2 и 3. Это связано с тем, что типы 2 и 3 могут влиять на мозг, дыхание и способность двигаться.

Операции могут не полностью обеспечить нормальный внешний вид людей с Пфайффером, но они могут предложить значительное улучшение. Раннее лечение, а также длительная физическая и профессиональная терапия могут помочь большинству детей с синдромом Пфайффера вырасти до зрелого возраста с некоторыми осложнениями и трудностями. Кроме того, многие дети с этим заболеванием могут играть со своими сверстниками и ходить в школу.