Синдром Клайнфельтера

Денис Парфенов    | 2021.08.09

Синдром Клайнфельтера - довольно распространенное генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин.

Многие мальчики с синдромом Клайнфельтера, также известным как синдром XXY, не имеют признаков или симптомов, а некоторые даже не подозревают об этом до более позднего возраста.

Состояние XXY, вызывающее синдром Клайнфельтера, изменить нельзя, но лечение и работа с терапевтами могут помочь мальчику развиваться и уменьшить его последствия. Даже без лечения большинство мальчиков с синдромом Клайнфельтера растут и ведут продуктивную и здоровую жизнь.

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Мальчики с синдромом Клайнфельтера рождаются с ним. Его также называют XXY, потому что у них есть дополнительная Х-хромосома в большинстве или во всех клетках.

Обычно у человека в каждой клетке 46 хромосом, разделенных на 23 пары, в которые входят две половые хромосомы. Половина хромосом унаследована от отца, а другая половина - от матери. Хромосомы содержат гены, которые определяют характеристики человека, такие как цвет глаз и рост. У мальчиков обычно одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, или XY, но у мальчиков с синдромом XXY есть дополнительная Х-хромосома, или XXY.

Синдром Клайнфельтера не вызван чем-либо, что родители сделали или не сделали. Расстройство - это случайная ошибка при делении клеток, которая возникает при формировании репродуктивных клеток родителей.

Если одна из этих дефектных клеток способствует успешной беременности, ребенок будет иметь состояние XXY в некоторых или во всех клетках. У некоторых мальчиков даже будет более двух X-хромосом (например, XXXY или XXXXY), что увеличивает риск серьезных симптомов и других проблем со здоровьем.

Когда мальчик рождается с состоянием XXY только в некоторых клетках, это называется мозаичным синдромом Клайнфельтера. Часто у мальчиков и мужчин с этим заболеванием могут быть более легкие признаки и симптомы, чем у других с состоянием XXY.

Каковы признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера?

Не у всех мальчиков с синдромом Клайнфельтера будут заметные симптомы. У других мальчиков могут быть очевидные физические симптомы или проблемы с речью, обучением и развитием.

У младенцев с синдромом Клайнфельтера обычно слабые мышцы, сниженная сила и тихий характер. Им также может потребоваться больше времени, чтобы сидеть, ползать, ходить и говорить.

По сравнению с другими детьми их возраста у мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут быть некоторые или все из этих симптомов:

  • более высокое, менее мускулистое тело
  • более широкие бедра и более длинные ноги и руки
  • большая грудь (состояние, называемое гинекомастией)
  • более слабые кости
  • более низкий уровень энергии
  • меньший пенис и яички
  • задержка или неполное половое созревание (некоторые мальчики вообще не переживают половое созревание)
  • меньше волос на лице и теле после полового созревания

Какие проблемы могут возникнуть?

Синдром Клайнфельтера обычно приводит к тому, что яички у мальчиков растут медленнее, чем у других мальчиков. Это также препятствует выработке яичками нормального количества спермы и гормона тестостерона.

Тестостерон влияет на физическое и сексуальное развитие мальчика. Низкий уровень гормонов и проблемы с производством спермы затрудняют или иногда делают невозможным для мальчика с синдромом Клайнфельтера отцовство ребенка в более позднем возрасте.

Многие мальчики с синдромом Клайнфельтера проявляют симптомы, связанные с развитием социальных и языковых навыков. У них могут быть проблемы с вниманием. Многие мальчики поздно учатся говорить или не умеют выражать свои эмоции словами. У них также могут быть проблемы с такими вещами, как обучение правописанию, чтению и письму.

В социальном плане они, как правило, тихие. Они редко доставляют неприятности и часто более отзывчивы и внимательны, чем другие мальчики. Они часто застенчивы и чувствительны, многие менее уверены в себе и менее активны, чем другие мальчики их возраста.

У большинства мальчиков вряд ли будут серьезные проблемы со здоровьем, но это состояние может принести некоторые другие проблемы в дальнейшей жизни. Синдром Клайнфельтера подвергает мужчин большему риску рака груди, некоторых других видов рака и некоторых других заболеваний, таких как диабет 2 типа, варикозное расширение вен и проблемы с кровеносными сосудами, проблемы с сексуальной функцией и остеопороз (слабые кости) в более позднем возрасте.

Большинство мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут заниматься сексом, когда становятся мужчинами, обычно с помощью лечения тестостероном. Однако проблемы с яичками не позволяют им производить достаточно нормальной спермы для отцовства.

Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера бесплодны и не могут зачать ребенка обычным способом. Возможности стать естественными родителями ограничены, но исследователи фертильности работают над новыми методами лечения. К тому времени, когда ребенок с синдромом Клайнфельтера будет готов стать отцом, могут появиться новые возможности, связанные с извлечением спермы из яичек.

Как диагностируется синдром Клайнфельтера?

Поскольку синдром Клайнфельтера бывает трудно заметить, многие родители не знают, что у их сына он есть, пока он не вырастет или не покажет задержку полового созревания. Иногда родители, обеспокоенные развитием сына, обращаются к врачу, и диагноз выявляет синдром Клайнфельтера. Это может помочь, потому что чем раньше у мальчика диагностируется синдром Клайнфельтера, тем эффективнее обычно лечение.

Чтобы диагностировать случаи синдрома Клайнфельтера, врачи обычно начинают с того, что спрашивают о любых проблемах с обучением или поведением и исследуют яички и пропорции тела мальчика.

Для диагностики синдрома Клайнфельтера используются два основных типа тестов:

  1. Гормональное тестирование, которое обычно проводится путем взятия образца крови для проверки аномального уровня гормонов.
  2. Хромосомный анализ или кариотип, который обычно делается на образце крови. Этот тест проверяет количество хромосом, чтобы увидеть, присутствует ли синдром XXY.

Как лечится синдром Клайнфельтера?

Невозможно изменить состояние XXY, если с ним родился мальчик, но лечение может помочь облегчить некоторые симптомы. Как и в случае со многими другими заболеваниями, раннее начало лечения может значительно повысить его эффективность.

Заместительная терапия тестостероном (ЗТТ)увеличивает уровень тестостерона у мальчиков до нормального уровня. Дополнительный тестостерон может помочь мальчику с синдромом Клайнфельтера развить более крупные мышцы и более глубокий голос, а также способствовать росту полового члена, волос на лице и теле. Это также может помочь улучшить плотность костей и уменьшить рост груди мальчика. Однако терапия тестостероном не может увеличить размер яичек мальчика или предотвратить или обратить вспять бесплодие.

Службы поддержки в сфере образованиямогут помочь мальчикам и подросткам с синдромом Клайнфельтера успевать в школе. Многим нужна дополнительная помощь, когда дело касается школьных занятий. Если у вашего сына синдром Клайнфельтера, сообщите его учителям и школьной медсестре о его состоянии и узнайте, какая поддержка доступна. Он может иметь право на индивидуальный образовательный план (IEP) или образовательный план 504, которые могут обеспечить приспособление для детей с особыми потребностями.

Логопедия и физиотерапия могут помочь мальчикам с синдромом Клайнфельтера научиться лучше говорить, читать и писать или улучшить мышечную силу и координацию. Другие формы терапии включают поведенческую терапию, терапию психического здоровья и трудотерапию. Это может помочь улучшить низкую самооценку, застенчивость и задержку социального развития.

Смотреть вперед

Поскольку мальчики с синдромом Клайнфельтера могут иметь проблемы с учебой и спортом, им может казаться, что они не подходят другим детям их возраста. У них чаще низкая самооценка, что может усложнить жизнь в социальном и академическом плане. Но к тому времени, когда они станут мужчинами, у большинства из них будут нормальные социальные отношения с друзьями, членами семьи и другими людьми.

Если вашему сыну не удается учиться в школе или у него проблемы с друзьями, поговорите со своим врачом, директором школы или школьным консультантом. Консультанты и терапевты могут дать мальчикам практические навыки, которые помогут им чувствовать себя более уверенно в социальной среде. И многие школы предоставляют образовательные услуги или помещения, которые могут помочь вашему сыну добиться успеха.

Денис Парфенов Автор статей

Постоянный автор и редактор новостных статей, посвященных гемблингу и спорту, фанат казино и карточных игр, независимый обозреватель спортивых мероприятий.