Рад сообщить вам, что вы положительно относитесь к BRCA

Денис Парфенов    | 2021.08.09

Один из самых приятных опытов, которые я пережил как хирург по лечению рака груди, - это когда я сообщаю здоровой женщине, что ее тест на мутацию гена рака груди был «положительным». Я подозреваю, что вы пару раз перечитывали заголовок блога и вступительное предложение, чтобы убедиться, что прочитали их правильно. Подтвердив вашу интерпретацию, вы, должно быть, сочли для меня довольно странным писать. Причина, по которой я рад сообщить здоровой женщине о том, что она является носителем мутации рака груди, заключается в том, что у большинства женщин мутация диагностируется только после того, как у них диагностирован рак груди или яичников. К тому времени они уже потеряли возможность сделать ряд ключевых вещей, которые в первую очередь могли бы предотвратить развитие рака.

Негативы о «положительных»

Мутации гена рака молочной железы, такие как BRCA 1 или BRCA 2, являются наследственными мутациями или структурными аномалиями в генетическом составе, которые значительно увеличивают риск развития нескольких типов рака на протяжении жизни женщины. У женщин с «положительным» результатом на мутацию BRCA 1 риск рака груди составляет 80%, а риск рака яичников - 40%. У женщин с «положительным» тестом на мутацию BRCA 2 риск рака груди составляет 60%, а риск рака яичников - 25%. С помощью такой статистики вы можете увидеть, что положительный результат тестирования BRCA 1 или 2 - это настоящий поворотный момент, но также и редкая возможность положительно изменить судьбу человека. Для сравнения, средняя женщина имеет только 13% пожизненного риска рака груди и

Как родитель, как ребенок

Мутации BRCA считаются аутосомно-доминантными мутациями, что означает, что любой, кто наследует мутации от родителя, будет иметь высокий риск развития рака, связанного с BRCA. Аутосомно-доминантный также означает, что все родственники первой степени родства женского и мужского пола носителя мутации будут иметь 50:50 шанс перенести ту же мутацию и передать ее своим детям. Если оба родителя являются носителями мутации BRCA, вероятность передачи мутации их детям женского и мужского пола составляет 100%! Большинство людей удивляется тому факту, что мутации BRCA могут быть унаследованы в равной степени как от отца, так и от матери. Хотя сам отец может не заболеть раком груди (и, конечно же, не может заболеть раком яичников), у больных девочек будет гораздо больше шансов заболеть этим заболеванием.

Знания расширяют возможности

Раковые заболевания, связанные с мутацией BRCA, встречаются чаще, чем вы думаете. Фактически, по оценкам, 1 из 20 случаев рака груди связан с BRCA. Еще более убедительным является то, что на каждого человека, у которого диагностирована мутация BRCA, есть по крайней мере несколько непроверенных и недиагностированных родственников, которые будут оставаться в группе высокого риска развития рака груди, рака яичников или одного из других видов рака, связанных с BRCA.

Теперь должно быть понятно, почему я так счастлива найти здоровую женщину-носителя мутации BRCA. Диагноз мутации BRCA у здоровой женщины - это бесценная возможность существенно улучшить здоровье и жизнь ее и ее ближайших родственников. Например, профилактическая двойная мастэктомия или превентивное удаление обеих грудей в сочетании с реконструкцией груди почти исключает риск развития рака груди у женщины, которой в противном случае было бы почти суждено заболеть раком груди. В качестве альтернативы женщинам, которые еще не желают проводить профилактическую двойную мастэктомию, может быть предложено усиленное наблюдение с ежегодной маммографией и ежегодной МРТ молочной железы для улучшения раннего выявления рака молочной железы. Профилактическое удаление яичников после завершения деторождения также почти исключает вероятность рака яичников.Членов семьи также можно проконсультировать и протестировать, чтобы определить, есть ли у них BRCA-положительный результат. Те, кто дал отрицательный результат на мутации BRCA, могут быть уверены, что у них нет высокого риска рака груди или яичников.

Чуть менее отрадной, но все же очень приятной является возможность диагностировать мутацию BRCA у женщины, которая обратилась ко мне с диагнозом рака груди. Знание о мутации BRCA позволит ей рассмотреть вопрос об удалении груди и яичников, чтобы заметно снизить риск рецидива рака груди и почти исключить риск рака яичников. Семья также получит пользу от этой информации.

Кто в опасности

Национальная комплексная сеть (NCCN) публикует руководящие принципы, определяющие, каким женщинам и мужчинам следует рассмотреть вопрос о консультировании и тестировании на наследственные мутации рака груди и яичников. В их рекомендациях «близкий родственник» относится к родственникам 1-й степени (родители, братья и сестры или дети), родственникам 2-й степени (тети, дяди, бабушки и дедушки) и родственникам 3-й степени (кузены первой степени, двоюродные братья и сестры).

Для женщин, у которых уже был диагностирован рак груди или яичников, рекомендации NCCN по консультированию и тестированию на ген BRCA включают:

  • Рак груди диагностирован в возрасте 45 лет и младше
  • Тройной отрицательный рак груди (ER-, PR-, HER2 / neu-), диагностированный в возрасте до 60 лет.
  • Два отдельных рака молочной железы у одного и того же человека
  • Рак груди в любом возрасте с
  • Один или несколько Близких * кровных родственников с раком груди в возрасте 50 или молодых, или Один или несколько Близких * кровных родственников с раком яичников, Два или более Близких * кровных родственника с раком груди и / или поджелудочной железы в любом возрасте, или Один или несколько Близких родственников * кровные родственники мужского пола с раком груди

Женщинам, у которых никогда не был диагностирован рак груди, NCCN рекомендует консультирование по генам BRCA и тестирование здоровых людей, если в семейном анамнезе имеется любое из следующих событий:

  • Два или более раковых заболевания молочной железы из одной и той же стороны семьи (материнской или отцовской), в том числе один в возрасте 50 лет и младше
  • Один или несколько видов рака яичников
  • Сочетание рака груди с одним или несколькими из следующих видов рака: раком щитовидной железы, меланомой, саркомой, раком эндометрия, поджелудочной железы или желудка.
  • Два отдельных рака груди у одного и того же человека
  • Известная мутация в гене рака груди
  • Еврейское происхождение ашкенази с раком груди в любом возрасте
  • Близкий родственник-мужчина с раком груди
Получение ответа

Тестирование BRCA может быть выполнено с использованием простого анализа крови или орального анализа под названием BRCAnalysis®, единственного одобренного FDA теста для поиска мутаций генов BRCA1 и BRCA2. Обработка теста обычно занимает 2-3 недели и покрывается большинством планов медицинского страхования (4500 долларов США). Незастрахованные женщины имеют право на обследование, если у них диагностирован рак груди или яичников. К сожалению, незастрахованным здоровым женщинам пройти тестирование намного сложнее. «Положительные» результаты теста означают, что мутация была идентифицирована, и что человек находится в группе высокого риска рака, связанного с BRCA. «Отрицательные» результаты означают, что нет повышенного риска рака, связанного с BRCA.

Многие женщины и мужчины часто обеспокоены последствиями «положительного» результата теста для медицинского страхования и трудоустройства. Они должны быть уверены, что федеральный закон запрещает компаниям по страхованию здоровья и жизни и работодателям проводить дискриминацию на основании результатов тестов BRCA.

Семьи похожи на картофель ...

Лучшие части находятся под землей! Удивительно, насколько мало люди знают об истории здоровья своей семьи. Тем не менее, семейный анамнез рака жизненно важен для понимания собственного риска рака у человека. К сожалению, большинство людей узнают историю рака в своей семье только после того, как им или другому близкому родственнику был поставлен диагноз рака. Чтобы понять, стоит ли вам рассмотреть возможность тестирования гена BRCA, сначала поговорите со своими близкими родственниками, чтобы узнать, какие виды рака появились в вашей семье. Если вы обнаружите образцы рака, которые предполагают мутацию гена BRCA, обратитесь к врачу, чтобы узнать о наследственном генетическом тестировании рака груди и яичников. Пришло время копать.

Вам также может понравиться.

Пандемия COVID-19 стала тяжелым бременем для системы здравоохранения, что привело к отсрочке плановых хирургических процедур для сохранения ограниченных ресурсов больниц и сведения к минимуму передачи вируса.

Хотя никто не застрахован от вируса COVID-19 или побочного ущерба, который он вызвал, пациентка с раком груди может быть особенно обеспокоена влиянием этого кризиса на их усилия по поддержанию груди и общего состояния здоровья.

Точка зрения доктора Холмса на редакционную статью JAMA Oncology, в которой обсуждаются преимущества и недостатки хирургического вмешательства по деэскалации рака груди.

Прочтите ответ доктора Холмса на статью о криоабляции, в которой хирург из Палм-Спрингс, Калифорния, получил испытательный срок за предложение криоабляции в качестве альтернативы хирургии рака груди на ранней стадии.

Я с большим удовольствием объявляю о публикации долгосрочных результатов TARGIT-A Trial, клинического исследования, в котором сравнивалась целевая интраоперационная лучевая терапия (ИОЛТ) с частичной однократной дозой молочной железы и 3-6-недельный послеоперационный период всей груди.

Денис Парфенов Автор статей

Постоянный автор и редактор новостных статей, посвященных гемблингу и спорту, фанат казино и карточных игр, независимый обозреватель спортивых мероприятий.