Генетика НФ

Денис Парфенов    | 2021.08.09

НФ может возникнуть в любой семье. Больные могут унаследовать заболевание от своих родителей, или новые случаи могут возникать спонтанно из-за мутаций в генах NF.

Генетика 101

Гены, участвующие в NF, важны для контроля и остановки роста и деления клеток. Если есть мутация гена, из-за которой ген не функционирует правильно, клетки продолжают делиться и образуется опухоль. Поэтому гены называют генами-супрессорами опухолей, потому что в своей нормальной форме они останавливают неконтролируемое деление клеток.

Наследование NF

NF1 / NF2:примерно половина людей с NF1 или NF2 наследуют заболевание от одного из своих родителей. Другая половина развивает его в результате спонтанного (также называемого новым или de novo) изменения одного из генов NF в яйцеклетке или сперматозоиде во время зачатия. И NF1, и NF2 следуют аутосомно-доминантному наследованию. Это означает, что люди с любым из этих состояний имеют 50% шанс передать заболевание своему потомству. Если ребенок наследует ген NF, у него всегда будут проявляться симптомы состояния, однако трудно предсказать степень тяжести, особенно при NF1. Это называется вариативной выразительностью. Если ребенок кого-то с NF не наследует ген NF, у него нет NF и, следовательно, он не может передать его своим будущим детям. То есть NF не может «пропустить поколение».

Шванноматоз:Наследование шванноматоза менее изучено и, по-видимому, включает более одного гена. Тем не менее, в большинстве случаев шванноматоз возникает случайно и не передается по наследству. Однако, как только человек заболевает шванноматозом, он может быть унаследован как аутосомно-доминантное заболевание, и, следовательно, вероятность того, что у кого-то с шванноматозом родится ребенок с этим заболеванием, может составлять 50%. В отличие от NF1 и NF2, не у всех людей в семье с шванноматозом развиваются опухоли или проявляются признаки заболевания. Это называется пониженной пенетрантностью.

Сегментарный / Мозаичный NF

Сегментарный NF и мозаичный NF похожи в том, что есть смесь клеток с изменением гена NF и без него. Считается, что это результат генетического изменения, произошедшего после зачатия, которое привело к сочетанию нормальных и аномальных клеток. Лица с сегментарными или мозаичными типами состояний подвержены риску рождения детей с генетическими изменениями во всех их клетках и, следовательно, могут пострадать в большей степени, чем родитель.

При сегментарной НФ пораженнаяобласть обычно ограничена определенной областью тела, такой как рука, половина тела или вдоль позвоночника.

  • Сегментарный NF1может проявляться как участок тела с кожными изменениями, такими как пятна кофе с молоком, веснушки или нейрофибромы. У некоторых людей может быть изолированное обнаружение NF1, такое как плексиформная нейрофиброма, но нет других признаков NF1. Неизвестно, представляют ли такие изолированные опухоли истинные случаи сегментарного NF1 или они возникают по другим причинам.
  • Сегментарный NF2часто проявляется как опухоли, связанные с NF2, ограниченные определенной областью тела.
  • Сегментарный шванноматозсоставляет 1/3 людей с шванноматозом и вызывает опухоли, ограниченные одной частью тела.

В отличие от сегментарного NF, при мозаичном NFпораженная область может не ограничиваться определенной областью и может проявляться как более легкий случай состояния или может поражать различные области по всему телу.

Для получения дополнительной информации, пожалуйста, свяжитесь с генетическим консультантом или поговорите с вашим поставщиком медицинских услуг в национальной федерации.

Денис Парфенов Автор статей

Постоянный автор и редактор новостных статей, посвященных гемблингу и спорту, фанат казино и карточных игр, независимый обозреватель спортивых мероприятий.